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Ramas de la biología

¿Qué es la citogenetica? Descubre las novedades de la ciencia

Citogenética

La citogenética es el estudio de los cromosomas y su papel en la herencia. Por lo tanto, estudia los temas sobre los cromosomas: la estructura y la composición, los métodos que los científicos usan para analizarlos, las anomalías cromosómicas asociadas con la enfermedad, los roles que desempeñan los cromosomas en la determinación del sexo y los cambios en los cromosomas durante la evolución.

El estudio de los cromosomas, que son cadenas largas de ADN y proteínas que contienen la mayor parte de la información genética en una célula. La citogenética consiste en analizar muestras de tejido, sangre o médula ósea en un laboratorio para detectar cambios en los cromosomas, incluidos los cromosomas rotos, faltantes o adicionales.

Los cambios en ciertos cromosomas pueden ser un signo de una enfermedad o afección genética o de algunos tipos de cáncer. La citogenética se puede usar para ayudar a diagnosticar una enfermedad o afección, planificar un tratamiento o averiguar qué tan bien está funcionando el tratamiento.

Historia de la citogenética

El campo de la citogenética surgió a principios del siglo XX, cuando los científicos se dieron cuenta de que los cromosomas son los portadores físicos de los genes. Como siempre es el caso en la ciencia, los investigadores se basaron en las observaciones de sus colegas investigadores para sintetizar la teoría de la herencia del cromosoma.

Citogenética
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Esta innovadora teoría tuvo sus cimientos en las observaciones detalladas que los que estudian citología habían hecho acerca de los movimientos cromosómicos durante la mitosis y la meiosis, lo que sugería que el comportamiento cromosómico podría explicar los principios de herencia de Mendel.

En los primeros años de la citogenética, los científicos tuvieron dificultades para distinguir los cromosomas individuales, pero a lo largo de los años, continuaron refinando las condiciones para preservar y teñir los cromosomas al estándar reproducible que ahora se espera en la citogenética clínica.

El número del cromosoma humano recién se estableció en el año 1955. En los procedimientos actuales, los cromosomas en metafase se tratan con tintes que generan patrones de bandas distintivos, y los pares de cromosomas se organizan en un formato estandarizado conocido como cariotipo.

Entre los miembros de una especie, los cariotipos son notablemente uniformes, lo que ha hecho posible que los citogenéticos detecten varias desviaciones en el número y la estructura de los cromosomas que están asociadas con estados de enfermedad y defectos de desarrollo.

¿Qué estudia la citogenética?

Un cariotipo humano normal contiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Los cambios en el número de cromosomas se detectan fácilmente en los cariotipos. En los seres humanos, la mayoría de las aneuploidías son letales debido al desequilibrio resultante en la expresión génica.

 

Citogenética
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Una excepción notable es la trisomía 21, o síndrome de Down , que se detecta con frecuencia durante el examen prenatal de madres mayores. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales también son toleradas en los humanos, muy probablemente porque la inactivación de X mantiene niveles de expresión casi normales para los genes ligados a X.

Además de los cambios en el número de cromosomas, los cariotipos también pueden revelar cambios más sutiles en la estructura de los cromosomas. En efecto, el patrón de bandas normal de un cromosoma proporciona un “código de barras” que se puede traducir en un mapa del cromosoma.

Los especialistas en citogenética pueden usar coordenadas en estos mapas de cromosomas aproximados, oidiogramas, para identificar las posiciones de las anomalías estructurales, incluidas las eliminaciones, las duplicaciones y las translocaciones, dentro de unas pocas bases de ADN.

Citogenética
Citogenética

El estudio de la citogenética

En las últimas décadas, métodos versátiles basados ​​en la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) han transformado la citogenética en una ciencia molecular y ha proporcionado a los especialistas en citogenética poderosas herramientas nuevas.

En los procedimientos FISH, las sondas de ADN o ARN marcadas se hibridan con sus secuencias de ADN diana complementarias en los cromosomas. Los experimentos FISH  generan resultados coloridos, ya que se pueden usar múltiples sondas, cada una de las cuales está marcada con un tinte fluorescente espectralmente distinto, en el mismo experimento.

Las secuencias de ADN diana pueden consistir en un solo gen o una colección de genes diseminados a lo largo de la longitud de un cromosoma. Los procedimientos de FISH ahora se emplean rutinariamente en la citogenética clínica.

El cariotipo espectral proporciona una visión general de cualquier reorganización general y cambios en el número de cromosomas que se hayan producido en las células de un paciente. Usando sondas específicas de genes, los especialistas en citogenética también pueden identificar positivamente los genes afectados por mutaciones cromosómicas.

Más recientemente, los investigadores también han comenzado a emplear la hibridación genómica comparativa para analizar pequeñas diferencias cuantitativas entre el ADN de los individuos, incluidas las variaciones en el número de copias